Daugumai genetinių pakitimų galima diagnozuoti gimdos ar gimdymo metu. Sindromas, kurį pirmiausia apibūdino Harry Klinefelter ir Fuller Albright, yra išimtis. Ši liga dažnai būna beveik nepastebimai dešimtmečius.
Klinefeltero sindromas - kas tai yra?
Vaiko lytis nustatoma lytinių chromosomų deriniu. Ovuliuose jie yra tik vienos rūšies - X, moteriškos. Spermatozoidai gali turėti tiek panašias chromosomas, tiek vyriškos - Y. Jei kiaušinėlis yra apvaisintas gamete X, mes gauname XX rinkinį ir gimsta mergina. Kai spermatozoidas su vyrų genu tampa sparčiausiai, formuojamas XY komplektas, o šeima tikisi berniuko.
Kai kuriais atvejais nukopijuojama X arba Y chromosoma (iki 3 kartų) ir jos dublikatai pridedami prie seksualinės poros. Dažniausiai pasitaikantis derinys yra XXY-Klinefelterio sindromas, kurio buvimas berniukuose dažniau būna kitose rūšyse. Manoma, kad mutacija yra būdinga tik vyrams, moterys, kuriose patologija nėra serga.
Kariotipas, būdingas Klinefelterio sindromui
Kiekvienas žmogus turi atskirą chromosomų rinkinį, susidedantį iš 23 porų. Tai vadinama kariotipu. Paskutinė pora (23) yra atsakinga už reprodukcines funkcijas ir seksualines charakteristikas. Klinefelterio sindromui sergančiam pacientui kariotipas būdingas tokioms grupėms:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Ligos protrūkis ir jo simptomų sunkumas priklauso nuo to, kiek 23 poros yra nereikalingų elementų. Klinefelterio sindromas su kariotipais, įskaitant 49 chromosomas, laikomas sunkiausia mutacija. Vis tiek yra anomalijos tipo mozaikos, kai kai kuriose ląstelėse yra įprastas genetinis kodas (46, XY), ir tik keli iš jų buvo sugadinti (47, XXY). Tokiose situacijose patologiją lydi silpni požymiai ir eina lengviau nei kitų rūšių ligos.
Klinefelterio sindromo dažnumas
Aprašytas pažeidimas nėra neįprastas, jo diagnozė vyrams yra 0,2% atvejų. Klinefelterio sindromas pasireiškia vieno berniuko metu iš 500 sveikų vaikų. Atsižvelgiant į vėlyvą patologijos aptikimą, ši liga yra ne tik dažniausia genetinė mutacija, bet ir viena iš dažniausių endokrininės disfunkcijos vyrams.
Klinefelterio sindromas - priežastis
Dar nėra nustatyta, kodėl kai kuriems berniukams yra papildomos chromosomos sekso poroje. Yra tik teorijos, kurios gali sukelti Klinefelterio sindromą - priežastis, kurios tariamai sukelia anomaliją:
- virusinės infekcijos;
- per ankstyvas ar vėlyvas nėštumas ;
- kraujo santykiai tarp tėvo ir motinos;
- neigiama ekologija.
Klinefelterio sindromas nėra paveldimas. Vienos ar kelių chromosomų buvimas lytiniame pora daugeliu atvejų sukelia brandos nevaisingumą. Su šia patologija sergantis pacientas negali turėti įpėdinių su panašiomis genetinėmis mutacijomis. Perteklinė chromosoma gali būti tiek tėvinės, tiek motinos kilmės, tačiau moterims tai yra dažniau (67% atvejų).
Klinefelterio sindromas - simptomai
Ši liga nėra pasireiškusi gimdos laikotarpiu ir ankstyvame amžiuje. Klinefelterio sindromas naujagimiams negali būti vizualiai aptiktas, kūdikiui būdingos normalios fizinės savybės (aukštis, svoris, galvos apvažiavimas) ir teisingai suformuota lytinė organo būklė. Pirmieji patologijos simptomai pastebimi nuo 5 iki 8 metų, tačiau juos labai sunku aptikti ir susieti su genų mutacija:
- jautrumas virusinei ir bakterinei infekcijai;
- silpnas variklio ir kalbos vystymosi atsilikimas;
- ilgos kojos (palyginus su bagažu);
- aukšta juosmens;
- aštrūs ir dažni nuotaikos pokyčiai;
- nuovargis;
- Apatijos ir abejingumo atakos;
- noras į antisocialų elgesį.
Kai auga, Klinefelterio sindromas taip pat progresuoja - ženklai tampa ryškesni brendimo metu:
- siaurus pečius lygiagrečiai su plačiomis klubais ir neišsivysčiusiais raumenimis;
- nutukimas;
- nepakankamas plaukų ant veido ir kūno augimas;
- didelis augimas lyginant su bendraamžiais;
- pieno liaukų padidėjimas (ginekomastija);
- mažas libido ;
- moterų plaukų augimas;
- mažos sėklidės ir varpa (kartais).
Kuo daugiau nereikalingi kariotipo elementai, tuo stipresnė Klinefeltero sindromas. Berniukuose su 2-3 dviem egzemplioriais chromosomų 23 pora yra papildomų simptomų:
- osteoporozė;
- krūtinės deformacija;
- akrocianozė;
- bradikardija;
- įgimtos širdies ydos ;
- netinkamas įkandimas;
- astigmatizmas;
- vokų ptozė;
- šnipštimas ;
- nistagmas;
- stiprus pėdų ir delnų prakaitavimas;
- protinis atsilikimas;
- manijos depresijos sąlygos;
- žemas IQ;
- auskarų deformacija;
- agresyvus elgesys;
- platus ir lygus nosis su apversta galu;
- didelis burnas;
- toli vienas nuo kito akys;
- piktybinių navikų buvimas;
- galvos skausmas ir hipertenzijos išpuoliai;
- epilepsija ;
- cholelitiazė;
- cukrinis diabetas;
- šizofrenija;
- impotencija;
- nevaisingumas;
- varikoze;
- polinkis į priklausomybę, alkoholizmas, homoseksualumas.
Klinefelterio sindromas - diagnostikos metodai
Standartinis 2 etapų tyrimas padeda nustatyti aptariamą patologiją prenataliniame vaisiaus vystymosi laikotarpyje. Abu etapai yra svarbūs, jei įtariamas Klinefeltero sindromas - diagnozė turėtų apimti invazinius ir neinvazinius metodus. Dažniausiai ši liga lieka nepastebėta iki brendimo, taigi tai jau yra paauglystėje ar pilnametis.
Klinefelterio sindromas - prenatalinė diagnozė
Pirmasis tyrimo etapas apima būsimos motinos, kuri yra 11-13 nėštumo savaitės, veninio kraujo analizė. Jei nenormalus chorioninio gonadotropino ir plazmos baltymo A kiekis yra biologiniame skysčiuose, moteris įtraukiama į nėščių moterų grupę, kuri serga sergančiu vaiku. Vėlesniais laikais analizuojamas amniozinis audinys arba vanduo (invaziniai diagnostiniai metodai):
- amniocentezė ;
- biopsija;
- cordocentesis.
Tokie metodai leidžia 99,8% tikslumu paneigti ar patvirtinti Klinefelterio sindromą - mozaikinę formą, kuri dažnai slapta srautai, taip pat nustato išvardyti metodai. Invaziniai tyrimai pagrįsti išsamiu iš gautų biologinių mėginių ląstelių kariotišku aiškinimu, kad jie būtų kuo patikimesni ir patikimi.
Klinefelterio sindromas - testai
Postnatalinė diagnozė atliekama paskyrus genetiką, endokrinologą ar andrologą. Klinefelterio liga padeda nustatyti šiuos metodus:
- Iš burnos gleivinės tepinėlis;
- kraujo tyrimas (biocheminis, hormoninis);
- Kapiliarų ultragarsas;
- sėklidžių biopsija;
- pirštų piešimo tyrimas;
- kariotipavimas.
Kaip gydyti Klinefelterio sindromą?
Visiškai pašalinti pateiktą genų anomaliją yra neįmanoma, todėl gydymas skirtas jo pasireiškimams sušvelninti. Žmonės turi nuolat sustabdyti Klinefelterio sindromą - gydymui vyrams reikia naudoti visą lytinį hormoną, pradedant brendimo laikotarpiu (11-12 metų). Vidinis testosterono receptas ar injekcijos skatina reprodukcinės sistemos vystymąsi normalizuoti ir jo veikimą.
Reikia papildomų Klinefelterio sindromo gydymo būdų, kad būtų lengviau šalutinių problemų, sukeliančių aprašytą ligą. Tai apima:
- grūdinimas;
- infekcijos prevencija;
- fizinis lavinimas;
- konsultacijos terapeutas ir logopedas;
- svorio stabilizavimas;
- mastektomija (jei reikia);
- laikytis subalansuotos mitybos.
Klinefeltero sindromas - prognozė
Ši patologija nėra mirtina, nes laiku ir tinkamai gydoma, komplikacijų rizika yra minimali. Tinkamas gydymas gerokai padidina prognozę, jei nustatomas Klinefeltero sindromas - vyrų, kuriems yra ši chromosomų anomalija, gyvenimo trukmė yra tokia pati kaip ir sveikiems žmonėms. Naudojant papildomus gydymo metodus, pacientai puikiai pritaikomi visuomenėje ir gali dirbti. Vaikai su Klinefelterio sindromu gali vystytis panašiai kaip ir sveiki bendraamžiai, svarbiausia laikas pradėti vartoti testosterono.
Naujausi pasiekimai reprodukcinės medicinos srityje padeda išspręsti net nevaisingumo problemą. Tyrimo metodika apvaisinimo in vitro, naudojant ICSI procedūrą (intracitoplazminio spermos injekcijos), jau buvo išbandyta pacientams, kuriems aprašyta patologija. Testo rezultatai yra teigiami - gimsta visiškai sveiki palikuonys.
Klinefeltero sindromas - profilaktika
Dėl to, kad trūksta tikslių duomenų apie genetinės mutacijos priežastis, dar nėra veiksmingų priemonių, kad būtų užkirstas kelias. Nėštumo planavimo etape negalima užkirsti kelio Hariui Klinefelterio sindromui. Vienintelė reikalinga procedūra yra prenatalinė diagnozė. Jei vaikui diagnozuojama ši liga, svarbu išvengti komplikacijų. Klinefelterio sindromu gydyti veiksmingai yra hormonai, kuriuos turite naudoti nuolat.