Trisomy 21 chromosomos yra santykinai reti. Remiantis statistiniais duomenimis, toks atvejis pastebimas 1 kartą 600-800 gimdymų metu. Tuo pat metu įrodyta, kad patologijos vystymosi dažnis auga kartu su besimokančios moters amžiumi.
Kokios trisomijos 21 chromosomų vystymosi priežastys?
Norint suprasti, ką reiškia trisomija 21 chromosomos, būtina žinoti šios patologijos priežastis ir ypatybes. Iki šiol nėra specifinės patologijos vystymosi priežastys. Daugelis mokslininkų daro išvadą, kad liga atsiranda dėl daugelio atskirų genų sąveikos, dėl ko galiausiai atsiranda trisomija. Šiuo atveju atskiri genai tampa aktyvesni. Atsižvelgiant į pastebėtą disbalansą, sutrinka toliau vystytis organizmas, ypač psichoemocinė sritis. Iš 400 genų, esančių 21 chromosomos, dauguma funkcijų nebuvo nustatyta, todėl sunku nustatyti priežastis.
Vienintelis, galbūt, tyrinėjamas ligos vystymosi rizikos veiksnys yra tėvų amžius. Taigi tyrimo metu buvo nustatyta, kad 25 metų moterims vaiko su Dauno sindromu tikimybė yra 1/1250, nuo 35 metų iki 1/400 metų ir 45 metų 1 iš 30 gimę vaikai turi šią patologiją. Tuo pačiu metu tikimybė, kad vaikas su šiuo sindromu taps tomis pačiomis patologijomis, yra 100%. Tačiau jei vienas vaikas su Dauno sindromu gimė sveikuose tėvuose, tikimybė, kad antrojo vaiko su ta pačia patologija bus 1%.
Kaip diagnozuojama patologija?
Norint neįtraukti nenuoseklumo ir trisomijos 21 chromosomų pasireiškimo nėščioms moterims, nėštumo pradžioje nėštumo trimestrais atliekamas vadinamasis atranka . Tuo pačiu metu taip pat atliktas tyrimas, kurio metu buvo pašalinta trisomija 13 ir 18 chromosomų. Norėdami tai padaryti, kraujo mėginiai imami 10-13 savaičių intervalu. Paimtas biomedžiagos mėginys dedamas į specialų aparatą, per kurį nustatoma patologija.
Siekiant patikrinti trisomiją 21, tiksliam rezultatui atsižvelgiama į normos rodiklius, taip pat į netiesioginius veiksnius, tokius kaip amžius, svoris, vaisių skaičius, blogų įpročių buvimas ar nebuvimas ir kt. Tik atlikus išsamų tyrimą ir apskaičiuojant trisomijos atsiradimo riziką. planuojama konsultacija su ginekologu.
Tačiau šio tyrimo rezultatai negali būti pagrindiniai Downo sindromo nustatymo kriterijai. Atrankos rezultatai yra indėlis tolesniam vaisiaus tyrimui naudojant invazinius metodus. Jei yra didelė patologijos atsiradimo rizika, dažnai atliekama chorioninė punkcija, taip pat amniozė ir genetinis surinktos medžiagos tyrimas.
Kada ir kam atliekama atranka?
- nėščios moters amžius yra 35 metai ir vyresni;
- buvimas rimtų komplikacijų anamnezėje, taip pat nepaaiškintas nėštumas;
- chromosomų patologijos, taip pat įgimtos anomalijos ankstesnių nėštumų metu;
- buvimas nėščiųjų paveldimų ligų šeimoje;
- įvairios perduotos infekcinės ligos, radiacinė spinduliuotė, taip pat teratogeninis poveikis narkotikų vartojimo pradžioje.