Marfano sindromas yra labai reta genetinė liga. Remiantis statistika, ši liga pasireiškia 1 asmeniui iš 5000. Daugeliu atvejų liga yra paveldima. 75% atvejų tėvai perduoda mutavusį geną savo vaikams.
Marfano sindromo priežastys slypi genų, atsakingų už fibrilino sintezę, mutacijoje. Būtent ši medžiaga yra svarbus organizmo baltymas, atsakingas už jungiamojo audinio kontraktilumą ir elastingumą.
Apibūdinamas Marfano sindromo patologiniais pokyčiais širdies ir kraujagyslių sistemoje, nervų sistemoje ir raumenų ir kaulų sistemoje. Pagrindinis defektas yra kolageno sutrikimai ir veikia elastiniai jungiamojo audinio pluoštai.
Ligos požymiai ir simptomai
Marfano sindromas, kurio požymiai pasireiškia įvairiais būdais, daugėja daugiausia dėl senėjimo ir senėjimo. Kalbant apie paciento skeletą, ji turi šias savybes:
- didelis augimas;
- lankstus ir plonas skeletas;
- Marfano sindromo rankose, pvz., Kojose, yra neproporcingai ilgi pirštai;
- siauras ilgas veidas;
- dažnai nelygūs dantys;
- Įterpta arba išgaubta krūtinkaulio dalis;
- skoliozė;
- plokščios pėdos .
Daugelis šios ligos sergančių pacientų serga trumparegystė, katarakta ar glaukoma. Dėl jungiamojo audinio defekto žmonės dažnai kenčia nuo rimtų širdies ir kraujagyslių ligų. Kartais tai sukelia staigų mirtį. Kai nustatomas Marfano sindromas, paciento širdis yra triukšminga. Yra širdies plakimas ir dusulys.
Žmonės su Marfano sindromu turi silpnumą ar tirpimą kojose. Jie dažnai turi burnos ar ventralinės išvaržos, tam tikros svajonės kvėpavimo problemos. Plaučių vėžio rizika labai padidėja.
Simptomai Marfanas, kurio simptomai yra gana įvairūs, paciento gyvenimo trukmę riboja 40-45 metų amžiaus.
Ligos klasifikacija
Medicinos praktikoje yra įprasta atskirti kelias Marfano sindromo formas:
- išreikštas;
- ištrintas.
Gydymo laipsnis gali būti sunkus arba lengvas.
Kalbant apie ligos eigą, jis gali būti stabilus arba progresuojantis.
Diagnostikos priemonės
Iš pradžių Marfano sindromo diagnozė yra pagrįsta paciento kilmės įrodymu. Taip pat tiriamas asmens neuropsichologinis ir fizinis būklė. Nagrinėjama atskirų kūno dalių harmonija ir proporcingumas.
Paprastai diagnozei reikia bent vieno iš penkių pagrindinių ligos simptomų:
- arachnodactyly;
- akies lęšio išsiplėtimas;
- kifoscoliozė;
- aortos aneurizma;
- krūtinkaulio deformacija.
Vis dėlto turi būti bent du papildomi ženklai:
- mitralinio vožtuvo prolapsas ;
- trumparegystė;
- didelis augimas;
- pneumotoraksas;
- plokščios pėdos;
- sąnarių peršalimas;
- stria.
Dažniausiai šio sindromo diagnozė nesukelia komplikacijų. Tačiau 10% atvejų nustatomi papildomi rentgeno spinduliuotės funkciniai tyrimo metodai. Marfano sindromą, kurio diagnozė yra gana tiksliai, kartais gali būti painiojama su panašia liga - Lois-Datz sindromu. Ligos gydymo metodai skiriasi, todėl labai svarbu nevartoti vieno sindromo po kito.
Gydymo parinktys
Siekiant teisingai diagnozuoti, pacientas turės apsilankyti tam tikriems specialistams:
- kardiologas;
- ortopedas;
- genetika;
- oftalmologas.
Marfano sindromas nereaguoja į kokį nors konkretų gydymą. Taip yra dėl to, kad mokslininkai dar nėra išmokę pakeisti mutavusių genų. Tačiau yra keletas terapijos variantų, kuriais gali būti siekiama pagerinti konkretaus organo būklę ir būklę ir užkirsti kelią komplikacijoms.
Svarbu laikytis tinkamos subalansuotos dietos, vartoti vitaminus ir paprastai vadovauti sveikam gyvenimo būdui. Marfano sindromas, kurio gydymas yra dviprasmiškas, reikalauja, kad pacientas atliktų fizinių aerobinių pratimų kompleksą. Tačiau apkrova turėtų būti švelnus ir vidutinio sunkumo.