Chromosominės ligos yra paveldimos ligos , kurias sukelia chromosomų struktūra ar skaičius. Ši ligų grupė taip pat apima tuos, kuriuos sukelia genominės mutacijos. Yra patologijos dėl pokyčių, vykstančių tėvų lytinių ląstelių.
Chromosomų ligų koncepcija
Tai didelė įgimtų negalavimų grupė, kuri užima vieną iš pirmaujančių paveldimų žmogaus patologijų sąrašo vietų. Citologiniai medžiagų tyrimai nuo ankstyvo abortų rodo, kad žmogaus chromosominės ligos gali pasireikšti net embrionuose. Tai reiškia, kad liga vystosi apvaisinimo procese arba ankstyvose zigoto susiskaidymo stadijose.
Chromosomų ligų tipai
Ekspertai pripratę padalyti visus negalavimus į tris dideles rūšis. Chromozinių ligų klasifikacija priklauso nuo pažeidimų:
- ploidija;
- chromosomų skaičius;
- chromosomų struktūra.
Dažniausiai pasitaikančios anomalijos, atsiradusios dėl ploidinių pažeidimų - triploidų ir tetralopodžio. Tokie pokyčiai, kaip taisyklė, nustatomi tik medžiagoje, gautoje dėl abortų. Yra žinomi tik pavieniai gimdymo atvejai vaikams su panašiais sutrikimais, ir jie visada trukdė normaliai gyvenimo veiklai. Triploidis yra diploidinių kiaušialąstų tręšimas su haploidinėmis spermatozoa arba atvirkščiai. Kartais anomalija yra vienos kiaušialąstės su dviem spermatozoa tręšimo pasekmė.
Chromosomų skaičiaus sutrikimas
Daugeliu atvejų chromosomos ligos, dėl kurių buvo pažeistas chromosomų skaičius, pasireiškė visa monosomija arba trisomija. Galiausiai visi trys nukleoproteinų struktūros yra homologai. Esant pirmajai chromosomų skaičiaus anomalijai, vienas iš dviejų komplektų yra normalus. Visa monosomija yra tik X chromosoma, nes embrionai su kitais kompleksais miršta labai anksti - net pradiniame gimdos vystymosi etape.
Chromosomos struktūros sutrikimas
Dėl silpnų chromosomų struktūros sutrikimų atsiradusių negalavimų yra didelė sindromų, turinčių dalinę mono- arba trisomiją, grupė. Jie atsiranda, kai yra struktūrinių pokyčių tėvų lytinių ląstelių. Tokie sutrikimai veikia rekombinacijos procesus. Dėl šios priežasties, mejojoje, yra nuostolių ar pernelyg daug fragmentų nukleoproteinų struktūras. Visose chromosomos gali stebėti dalinius chromosomų anomalijas.
Chromozinių ligų priežastys
Mokslininkai ilgą laiką dirbo šiuo klausimu. Kaip paaiškėjo, sukelia chromosomų mutacijas. Jie sukelia nuokrypius nuo nukleoproteinų struktūros struktūros ir funkcijų. Žinokite ne tik chromosomų ligų priežastis, bet ir veiksnius, galinčius sukelti akivaizdžių mutacijų. Vertė turi:
- susijusios anomalijos ypatybės;
- organizmo genotipas;
- anomalijos tipas;
- trūkstamos arba perteklinės genetinės medžiagos dydis (su struktūriniais sutrikimais);
- organizmo ląstelinės mozaikos laipsnis (atsižvelgiama tik į tuos ląsteles, kurių struktūros ar funkcijų nukrypimai yra).
Chromosomų ligos - sąrašas
Kiekvienais metais ji atnaujinama naujais pavadinimais - ligos nuolat tiriamos. Atsižvelgiant į tai, kas yra chromosominės ligos, šiandien labiausiai žinomas yra:
- Dauno sindromas. Jis vystosi dėl trisomijos. Tai yra todėl, kad ląstelėse yra trys 21 chromosomos kopijos, o ne dvi kopijos. Paprastai "nereikalinga" struktūra perduodama naujagimiui iš motinos.
- Klinefelterio sindromas. Ši chromosomų liga neatsiranda iškart po gimimo, bet tik po brendimo. Dėl šio nukrypimo vyrai gauna nuo vieno iki trijų X chromosomų ir praranda galimybę turėti vaikų.
- Trumparegystė. Trumparegystė yra genetinis nuokrypis, dėl kurio vaizdas suformuotas ne ten, kur jis turėtų būti - ant akies tinklainės - bet prieš jį. Pagrindinė šios problemos priežastis yra ilgio akies obuolio padidėjimas.
- Spalvų aklumas. Spalvotos žaliuzės vienu metu negali atskirti vienos ar kelių spalvų. Priežastis - "pažeista" chromosoma X, gauta iš motinos. Tvirtesne lytimi šis nukrypimas vyksta dažniau, nes, kaip vyrams, X struktūra yra tik viena, ir "ištaisyti defektą" - kaip tai vyksta moterų organizmų atveju - jų ląstelės negali.
- Hemofilija. Chromosominės ligos gali pasireikšti kraujo krešumo sutrikimu.
- Migrena Liga, pasireiškianti stipriu galvos skausmu, taip pat paveldima.
- Cistinė fibrozė. Dėl šios ligos yra išorinės sekrecijos liaukų pažeidimas. Žmonės, kuriems diagnozuojama ši diagnozė, patiria pernelyg didelį prakaitavimą, gausiai išsiskiria gleives, kaupiasi organizme ir trukdo tinkamai veikti plaučius.
Chromosomų ligų diagnozavimo metodai
Genetinės konsultacijos, kaip taisyklė, siekia pagalbos iš tokių metodų:
- Genealoginis. Tai paciento kilmės duomenų rinkimas ir analizė. Šis metodas leidžia suvokti, ar liga yra paveldima, ir jei taip, nustatykite paveldėjimo rūšį.
- Antenatalinė diagnozė. Nustato paveldimus vaisiaus sutrikimus, kurie yra gimdoje 14-16 nėštumo savaičių metu. Jei autosomų aptikta amniono skysčio anomalijų, gali būti atliktas abortas .
- Citogenetinis. Naudojamas sindromams ir anomalijoms nustatyti.
- Biocheminis. Paaiškina ligą ir padeda nustatyti mutavusius genus.
Chromosomų ligų gydymas
Terapija ne visada padeda atsikratyti ligos, bet ji gali ją sulėtinti. Tokiu būdu gydomi vaisiaus chromosominiai anomalijos:
- Dietos terapija. Daroma prielaida, kad kai kurių medžiagų pridedama arba pašalinama iš dietos.
- Narkotikų terapija. Jis naudojamas veikti fermentų sintezės mechanizmams.
- Chirurginis gydymas. Padeda susidoroti su įgimtais širdies defektais , įvairiais kaulų defektais ir deformacijomis.
- Pakaitinis gydymas. Jos esmė - kompensuoti tas medžiagas, kurios nėra sintezuojamos organizme savarankiškai.
Chromosomų ligų dažnumas
Labai dažnai žmogaus chromosomų anomalijos atsiranda medžiagose, gautose dėl pirmojo nėštumo trimestro savaiminių abortų. Bendras pažeidimų dažnis gyventojų yra ne toks didelis ir yra apie 1%. Vaikai su genetiniais anomalijomis taip pat gali gimti sveikuose tėvuose. Kaip rodo medicinos praktika, naujai gimę mergaičiai ir berniukai dažniausiai patiria chromosomų ligas.