Trisomijos pavojus 21

Kiekvienas žino Downo sindromą , tačiau ne visi žino, kad šią ligą taip pat vadina trisomija 21, nes šioje chromosomų poroje atsiranda papildomų ląstelių. Tai dažniausiai pasitaikanti chromosomų patologija, taigi mokslininkai ją išsamiai išmano.

Visų moterų rizika susirgti trisomija yra 21 porų chromosomų. Jis vidutiniškai 1 atvejį sudarė 800 nėštumų. Jis padidėja, jei būsimoji motina yra jaunesnė nei 18 metų arba yra daugiau nei 35 metų, taip pat jei šeimoje yra atvejų, kai gimsta vaikai, kurių nukrypimai yra genų lygyje.

Norint nustatyti šią anomaliją, rekomenduojama atlikti kombinuotą testą, kurį sudaro kraujo tyrimas ir ultragarsinis tyrimas. Rezultatas yra trisomijos 21 tikimybės nustatymas vis dar gimdoje kūdikiui. Bet ne visada galima suprasti laboratorijos pateiktą informaciją, nes tai būtina kreiptis į gydytoją, o tai dažnai yra neįmanoma padaryti nedelsiant.

Kad nebūtų piktnaudžiaujama spėjimais ir jausmais, iš šio straipsnio sužinosite, kokia yra pagrindinė ir individuali trisomijų rizika 21 ir kaip iššifruoti jų reikšmes.

Pradinė trisomijos rizika 21

Pagal pradinį "Down'o" sindromo rizikos lygį numatoma proporcija, rodanti nėščios moterys su tais pačiais parametrais, tenkinanti vieną šio anomalijos atvejį. Tai reiškia, kad jei rodiklis yra 1: 2345, tai reiškia, kad šis sindromas pasireiškia vienai moteriai iš 2345 metų. Šis parametras didėja priklausomai nuo amžiaus: 20-24 - daugiau nei 1: 1500, nuo 24 iki 30 metų - iki 1 : 1000, nuo 35 iki 40 - 1: 214, o po 45 - 1:19.

Šis rodiklis apskaičiuojamas mokslininkų kiekvienam amžiui, jį pasirenka programa, remiantis duomenimis apie jūsų amžių ir tikslią nėštumo laikotarpį.

Individualus trisomijos pavojus 21

Norint gauti šį rodiklį, ultragarso duomenys, gauti per 11-13 nėštumo savaitę (ypač svarbus vaiko žiedo zonos dydis), kraujo biocheminė analizė ir asmens duomenys (esamos lėtinės ligos, blogi įpročiai, rasės, svoris ir vaisių skaičius).

Jei trisomija 21 viršija ribinę ribą (pradinė rizika), ši moteris turi didelę reikšmę (arba jie rašo "padidėjusi") riziką. Pavyzdžiui: bazinė rizika yra 1: 500, tada rezultatas 1: 450 laikomas aukštesniu. Šiuo atveju jie siunčiami į konsultacijas dėl genetikos, po kurio atliekama invazinė diagnozė (punkcija).

Jei trisomija 21 yra mažesnė už ribinę ribą, tai šiuo atveju yra maža šios patologijos rizika. Jei norite gauti tikslesnius rezultatus, rekomenduojama atlikti antrą atranką, atliktą per 16-18 savaičių.

Net gavęs blogą rezultatą, niekada neturite atsisakyti. Geriau, jei laikas leis, iš naujo įvertinti testus ir neprarasti širdies.