Paveldimos ligos yra ligos, kurių išvaizda ir vystymasis yra susijęs su kompleksiniais sutrikimais per liga, perduodamų pro gametas (reprodukcinės ląstelės) perduodamų ląstelių aparatu. Tokių negalavimų atsiradimą sukelia genetinės informacijos saugojimo, pardavimo ir perdavimo procesų sutrikimai.
Paveldimos ligos priežastys
Šios grupės ligų pagrindu lieka genų informacijos mutacijos. Jie gali būti aptikti vaikui iškart po gimdymo, tačiau gali ilgai pasirodyti suaugusiesiems.
Paveldimų ligų atsiradimas gali būti susijęs tik su trimis priežastimis:
- Chromosomų sutrikimas. Tai papildoma papildoma chromosoma arba vienas iš 46 netekimas.
- Chromosomų struktūros pokyčiai. Liga sukelia tėvų lytinių ląstelių pokyčius.
- Genų mutacijos. Ligos atsiranda dėl atskirų genų mutacijos ir dėl genų komplekso sutrikimo.
Žmogaus mutacijos priskiriamos paveldimoms polinkiams, tačiau jų pasireiškimas priklauso nuo išorinės aplinkos įtakos. Štai kodėl tokios paveldimos ligos, kaip diabetas ar hipertenzija, priežastys, be mutacijų, taip pat yra nepakankama mityba, ilgalaikis nervų įtempimas, nutukimas ir psichinės traumos.
Paveldimų ligų tipai
Tokių ligų klasifikacija glaudžiai susijusi su jų atsiradimo priežastimis. Paveldimų ligų tipai:
- genetinės ligos - atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygyje;
- chromosomos ligos - yra susijusios su sudėtinga chromosomų skaičiaus anomalija arba jų aberacijomis;
- liga su paveldima liga.
Paveldimos ligos nustatymo metodai
Kvalifikuotam gydymui nepakanka žinoti, kokios paveldimos ligos yra žmonės, būtina jas nustatyti laiku arba jų atsiradimo tikimybe. Tam mokslininkai naudoja kelis metodus:
- Genealoginis. Su asmens kilmės genealogijos tyrimo pagalba galima nustatyti paprastų ir patologinių organizmo požymių paveldėjimo ypatybes.
- Dvivietis. Tokia paveldimų ligų diagnostika yra dvynių panašumo ir skirtumų tyrimas, siekiant atskleisti aplinkos ir paveldimos įtaką įvairių genetinių ligų vystymuisi.
- Citogenetinis. Chromosomų struktūros tyrimas pacientams ir sveikiems žmonėms.
- Biocheminis metodas. Žmogaus metabolizmo ypatybių stebėjimas.
Be to, beveik visos moterys nėštumo metu yra ultragarsu. Jis leidžia vaisiaus pagrindu aptikti įgimtas anomalijas, pradedant nuo pirmojo trimestro, taip pat įtarti, kad vaikas turi kokių nors paveldimų nervų sistemos ar chromosomų ligų.
Paveldimų ligų profilaktika
Dar neseniai net mokslininkai nežinojo, kokios galimybės gydyti paveldimas ligas. Bet patogenezės tyrimas
Deja, daugelio genetinių negalavimų nėra visiškai suprantama. Todėl šiuolaikinėje medicinoje labai svarbi paveldimų ligų prevencija.
Tokių ligų atsiradimo prevencijos metodai apima vaisingo amžiaus planavimą ir vaisingo atstatymo atvejus, kai yra didelė įgimtos patologijos rizika, nėštumo nutraukimas su dideliu vaisiaus ligos tikimybe ir patologinių genotipų pasireiškimo korekcija.