Gilberto sindromas (Gilberto liga, nehemolitinė šeimyninė gelta, paprastoji šeimos cholemija, konstitucinė hiperbilirubinemija) yra paveldima liga, kuri yra bloga linkme, kurią sukelia geno mutacija, atsakinga už bilirubino neutralizavimą kepenyse. Liga buvo pavadinta po Prancūzijos gastroenterologo Augustino Nicolas Gilberto, kuris pirmą kartą jį apibūdino 1901 m. Gilberto sindromas paprastai pasireiškia kaip padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, gelta ir kai kurie kiti specifiniai požymiai, kurie nėra pavojingi ir kuriems nereikia skubiai gydyti.
Gilberto sindromo simptomai
Pagrindiniai šios ligos simptomai yra šie:
- Gelta, kai pirmą kartą stebėjo akies skausmo akordelinį akies dėmėjimą (nuo beveik nepastebimo iki ryškios). Retais atvejais nazolabiniame trikampyje, delne, pažastuose gali pasikeisti oda.
- Kai kuriais atvejais, diskomfortas dešinėje pusrutulyje, šiek tiek padidėja kepenų dydis.
- Bendras silpnumas ir nuovargis.
- Kai kuriais atvejais gali atsirasti pykinimas, išsiplėtimas, išmatų sutrikimai, tam tikrų maisto produktų netoleravimas.
Gilberto sindromo priežastis yra specifinio fermento (gliukuroniltransferazės) kepenų trūkumas, dėl kurio keičiasi bilirubinas. Dėl to tik 30% įprasto šio tulžies pigmento kiekio organizme neutralizuojamas, o perteklius kaupiasi kraujyje, todėl dažniausiai pasireiškia šios ligos simptomai - gelta.
Gilberto sindromo diagnozė
Gilberto sindromo diagnozė paprastai pagrįsta kraujo tyrimais:
- Gilberto sindromo bendrasis bilirubino kiekis svyruoja nuo 21 iki 51 μmol / l, bet gali padidėti iki 85-140 μmol / l veikiant fiziniam krūviui ar nuo kitų ligų.
- Pavyzdys su badu. Priskiriami specifiniai (ne labai dažni) Gilberto sindromo tyrimai. Atsižvelgiant į pasninko ar vaisto laikymąsi per dviejų dienų mažo kaloringumo dietą, bilirubino kiekis kraujyje padidėja 50-100%. Bilirubino matavimas atliekamas tuščiu skrandžiu prieš bandymą, o po to po dviejų dienų.
- Pavyzdys su fenobarbitaliu. Sušvirkštus fenobarbitalį, bilirubino koncentracija kraujyje smarkiai sumažėja.
Kaip gyventi su Gilberto sindromu?
Pati liga nėra laikoma pavojinga ir paprastai nereikia specialaus gydymo. Nors padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje išlieka visą gyvenimą, tačiau jo pavojingas lygis nesiekia pavojingo lygio. Gilberto simptomų pasekmės dažniausiai apsiriboja išorinėmis apraiškomis ir nedideliu nepatogumu, todėl be dietos gydymas naudoja tik hepatoprotektorius, siekiant pagerinti kepenų funkciją. Ir taip pat (retais atvejais sunki gelta) vartoja vaistus, kurie padeda pašalinti pigmento perteklių iš organizmo.
Be to, ligos simptomai nėra nuolatiniai ir daugeliu atvejų gali būti net nepastebėti, didėja fizinis krūvis, alkoholio vartojimas, badas, peršalimas.
Vienintelis dalykas, kuris gali būti pavojingas, yra Gilberto sindromas - retais atvejais, jei režimas nesilaikomas ir valgymo sutrikimai, jis prisideda prie tulžies takų uždegimo ir cholelitiazės .
Ir reikia prisiminti, kad ši liga yra paveldima, todėl, jei yra vienas iš tėvų, rekomenduojama pasikonsultuoti su genetu prieš planuojant nėštumą.