Albino žmonės - kodėl gimsta ir kaip vaikai gyvena su melanino trūkumu?

Žmonės-albinos turi ryškią išvaizdą, tačiau tai nėra jų pagrindinis bruožas. Dėl melanino trūkumo organizmas tampa labiau pažeidžiamas saulės spindulių ir sukelia daugybę sutrikimų. Negalite pašalinti problemos, galite imtis priemonių tik tobulindami savo būklę.

Kas yra albinosai?

Manoma, kad tokie žmonijos atstovai turėtų turėti spalvos paketą, šviesią odą ir raudonų akių. Tikrovėje žmogus albinismą pasireiškia, o ne visiškai, tampa besimėgaudamas. Šios anomalijos nešiklis yra mažai tikėtina, kad jis išliks neišmanantis, nes tai dažnai lemia sveikatos pablogėjimą ir poreikį daugiau dėmesio skirti odos būklei.

Šalyse, kuriose yra žemas išsilavinimo lygis, yra daugybė prietarų, susijusių su šiuo reiškiniu. Tanzanijos gydytojai pamato albinosus kaip grėsmę kitiems, todėl medžioklė išsiunčiama iš šalies arba deklaruojama. Kitose Afrikos šalyse šiems žmonėms suteikiama gijimo jėga, taigi jie stengiasi gauti savitą unikalų baltą egzempliorių ar dalį jo, kad sukurtų talismaną ar valgytų.

Ar albinismas paveldėtas?

Tai neįvyks, ji nebus plinta ore esančiais lašeliais, kraujo perpylimu ar fiziniu sąlyčiu. Albino žmonės jį gauna iš savo tėvų arba dėl genų mutacijos, įvykusios su nežinomomis prielaidomis. Šis variantas dažniau nustatomas, kai albino genas ateina iš protėvių-nešėjų. Dėl to vaiko kūnas nustoja leisti reikalingą fermentą.

Kaip albinismas paveldimas?

Gimimo metu visi jau buvo užprogramuoti konkrečiai odos spalvai, plaukams ir akims. Šiam įpareigojimui tenka keletas genų, bet koks net vieno pokytio pokytis sumažina pigmento sintezę. Albizmas yra paveldimas žmonėms kaip recesinis bruožas arba dominuojantis. Pirmuoju atveju, norint gauti tokį efektą, būtina iš dviejų iškraipytų genų derinys, antruoju atveju pasireiškimas bus stabilus kiekvienoje kartoje. Todėl albino vaikai nebūtinai pasirodo pora, kurioje vienas iš tėvų veikia kaip neveikiančio kodo skyriaus turėtojas.

Albinizmo priežastys

Melaninas yra atsakingas už odos spalvinimą, tuo mažesnė jo spalva yra lengvesnė. Trūkstamas arba absoliutus pigmento nebuvimas paaiškinamas ligos albinizmu, kuris gali turėti skirtingas ryškumo apraiškas. Melanino gamyba atitinka tirozinazę, fermentą, kurio turinys yra genetiškai nustatomas. Jei jo koncentracija ar aktyvumas yra mažas, melaninas nebus rodomas.

Albizmas - simptomai

Yra skirtingi šios ligos sunkumo laipsniai. Iš jų priklauso, kokie albinizmo ženklai iš sąrašo bus asmenyje.

Albinizmo tipai

  1. Visas. Tai yra sunkiausia forma, 10-20 tūkstančių žmonių tai yra vienas savininkas. Manoma, kad yra 1,5% normos pigmentacijos geno nešiklių. Visiškas albinizmas žmonėse, recesyvinis simptomas, pasireiškia iškart po gimdymo. Jis pasižymi visišku spalvos pasikeitimu ir sausa oda, akys turi rausvą atspalvį, regos sutrikimus ir stiprią šviesos reakciją. Oda greitai degina saulėje, lūpos tampa uždegimos. Žmonės-albinosai yra linkę į nevaisingumą , dažnai infekcijos, kartais būna vystymosi defektų ir psichinės nepilnavertiškumo.
  2. Nebaigta. Albizmas yra mutacija, paveldėta dominuojančios savybės. Jos tirozinazės aktyvumas yra sumažintas, tačiau visiškai jo funkcijos nėra užblokuotos. Todėl odos, nagų ir plaukų spalva silpnėja, o akys dažnai reaguoja skausmingai šviesai.
  3. Dalinis. Išsiunčiamas paveldėjimo būdu taip pat, kaip ir ankstesnis. Tai apibūdina atskirų odos ir plaukų sluoksnių spalvą, ant depigmentuotų sričių yra mažų rudų dėmių. Matoma iš karto po gimdymo, vystymosi su amžiumi nesulaukia, neturi įtakos sveikatai.

Kaip elgtis su albinimu?

Pigmento trūkumo papildymas neįmanomas, jo įvedimas iš išorės yra neveiksmingas. Todėl atsakymas į klausimą yra tas, ar albinismas yra gydomas, tik neigiamas. Tačiau yra galimybė išspręsti su ja susijusias problemas. Dažnai yra regėjimo sutrikimų, juos ištaisyti:

Albizmas - klinikinės rekomendacijos

Dažnai išvaizda pakanka diagnozei nustatyti, po kurios specialistas gali teikti rekomendacijas. Tačiau albinismas žmonėse yra neišsamus, todėl reikia tikslių būklės įvertinimo specialių metodų.

  1. DNR tyrimas. Padeda tirti plaukų folikulus ir atskleisti tirozinazės buvimą.
  2. Oftalmologo tikrinimas. Dugno galvos, rainelės ir nistagmo apibrėžimas.
  3. Kraujo tyrimas. Tyrimai trombocitų, daugeliui žmonių, albino, kraujo krešėjimo sistema skiriasi nuo įprastos.

Atlikęs būtinus tyrimus, gydytojas pateikia priemonių, kurios padės pagerinti būklę, sąrašą. Be problemų, susijusių su regėjimu, gydymas, galite atlikti šiuos veiksmus.

  1. Stikliai, kurie yra apšviečiami, kai įeina į gatvę arba nuolat valosi.
  2. Kremas su aukštu apsaugos nuo UV spindulių atviroms kūno vietoms.
  3. Drabužiai ir skrybėlės, dengiančios nuo saulės. Pageidautina turėti natūralią sudėtį, kad būtų išvengta jautrios odos sudirginimo.
  4. Iš dalies, beta karotinas yra rekomenduojamas pagerinti odos spalvą.

Albizmas - pasekmės

Dėl tyrosinazės trūkumo, be stipraus akių šviesos reakcijos ir didelio jautrumo UV spinduliams, gali atsirasti:

Akių forma randama tik vyrų, moterų - tik vežėjų. Alibino akys net ir su visa ligos forma nėra raudonos. Jie atrodo taip tik nuotraukose dėl blykstės, kurioje pabrėžiami gerai išmatuoti kraujagysliai. Diržo priekinė dalis susideda iš kolageno skaidulų, kurie yra spalvoti patekimo ir spalvos išsisklaidymo. Sveikas žmogus, akių spalva priklauso nuo jų buvimo vietos ir melanino koncentracijos, albinizmas pašalina antrąjį tašką, taigi su šia liga akys yra:

Kiek gyvų albinosų?

Labai pigmento nebuvimas neturi reikšmingos įtakos gyvenimo trukmei, jį galima sumažinti dėl vienos ligos. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas bendrosios formos turėtojams, tačiau jei gydytojo rekomendacijos yra laikomos, jie negali patirti jokių didelių nepatogumų. Kiek metų gyvena albinosai su dalinėmis apraiškomis, negalima prognozuoti, nes jie gali nepastebėti jų savybių. Todėl, esant tokiai genų transformacijai, neturėtų jaudintis, tai nėra mirtini.