Trisomija 21 chromosomos arba Dauno sindromu yra dažniausia genoma patologija, kuri pasireiškia maždaug 1 iš 800 vaikų. Mokslininkai nustatė, kad liga atsirado dėl netinkamo chromosomų pasiskirstymo, todėl pacientas, o ne iš dviejų 21-osios chromosomos kopijų, yra trys. Siekiant išvengti patologijos atsiradimo neįmanoma, akivaizdu, kad vienos trisomijos 21-ojoje chromosomoje nėra nieko kito, nei psichinių, fizinių ir elgesio sutrikimų serija, trukdanti sergančio vaiko normaliam vystymuisi ir egzistavimui.
Atsižvelgiant į tai, kas išdėstyta pirmiau, sunku pervertinti prenatalinės diagnozės svarbą, leidžiančią gimdoje nustatyti trisomijos 21 riziką pagal būdingus rodiklius.
Pirmojo trimestro atranka
Susijęs su neinvaziniais metodais ir susideda iš ultragarsu ir motininio kraujo biocheminio tyrimo. Optimalus pirmosios prenatalinės atrankos laikas yra 12-13 savaičių.
Ultragarso diagnozės metu specialistai atkreipia dėmesį į apykaklės zonos dydį, kuris yra būdingas anomalijų buvimo žymeklis. Būtent priklausomai nuo to, kuriam nėštumo savaitę ir jam tenkančią normą, trisomijos 21 ženklas gali būti apykaklės ploto padidėjimas daugiau kaip 5 mm.
Savo ruožtu moters kraujas tiriamas dėl dviejų hormonų: laisvo b-HCG ir RARR-A. Matavimo vienetui tirtų indikatorių imkite - MoM. Gautos vertės lyginamos su normaliomis vertėmis: Trisomy 21 gali rodyti padidėjusį laisvą b-hCG kiekį - daugiau nei 2 M0Ma, o PAPP-A koncentracija yra mažesnė nei 0.5MoM.
Tačiau remiantis pirmosios prenatalinės patikros rezultatais neįmanoma padaryti galutinių išvadų, nes tai tik tikimybinis rodiklis, kuris ne visada atsižvelgia į kitus veiksnius, turinčius įtakos šių hormonų lygiui. Jam gali būti: netinkamai nustatytas nėštumo terminas, motinos svoris, ovuliacijos stimuliavimas, rūkymas.
Antras prenatalinis patikrinimas
Praėjus 15-20 savaičių intervalui, dar kartą bandoma diagnozuoti genominę patologiją. Šis periodas laikomas labiau informatyviu, nes ultragarsu galima pamatyti daugybę pažeidimų. Pavyzdžiui, vaisiaus, turinčio trisomiją 21 chromosomos, skiriasi nuo normos: limfos ir šlaunikaulio ilgis, nosies tiltelio dydis, inkstų dubens dydis ir kartais regos širdies, virškinimo trakto arba smegenų kraujagyslių plunksnos cistos defektai.
Nėščios moters kraujas tiriamas dėl AFP lygio, kuris yra ryškus paveldimos vaisiaus patologijos žymuo. Jei antrojo atrankos metu nustatyta, kad AFP yra žemiau normalios, tai gali reikšti trisomiją 21 chromosomos atžvilgiu.
Gauti rezultatai lyginami su pirmojo tyrimo rezultatais, jei rizika yra pakankamai didelė, nėščiai moteriai skiriami kiti tyrimo metodai.
Invaziniai metodai chromosominių anomalijų nustatymui
Tikslesni, bet ir labiau pavojingi genomo sutrikimų nustatymo būdai:
- amniocentezė - reiškia pilvo sienelės perplėtimą su plonu amnio sąnario adata ir tvoros, kuri bus tiriama ateityje;
- Choriono biopsija yra gana informatyvus metodas. Paprastai vaistų ir placentos ląstelių mėginiai imami 11-12 savaičių, prausdama pilvo ertmę arba naudojant kateterį per makštį;
- Virkštelės kraujo mėginiai imami ne anksčiau kaip 18-oji nėštumo savaitė.
Invaziniai metodai, nors jie leidžia tiksliau nustatyti genominės anomalijos buvimą, tačiau tuo pat metu gali sukelti savavališką nėštumo nutraukimą.