Fabio liga yra paveldima liga, kuri gali pasireikšti įvairiais simptomais. Pastarojo sunkumas priklauso nuo bendros paciento sveikatos, jo imuniteto, gyvenimo būdo ir kai kurių kitų veiksnių.
Fabio liga - kas tai?
Lizosomų kaupimosi ligos yra vienos didelės retų paveldimų ligų grupės, kurios yra susijusios su lizosomų funkcijos pažeidimu, bendras pavadinimas. Tiesiog šioje kategorijoje yra Fabio liga. Tai yra susijusi su α-galaktozidazės, lizozomo fermento, kuris yra atsakingas už glicosfingolipidų skilimą, aktyvumo sumažėjimą. Dėl to riebalai kaupiasi per daug ląstelių ir trukdo jų normaliam veikimui. Paprastai kenčia kraujagyslių, inkstų, širdies, centrinės nervų sistemos, ragenos endotelio arba lygiųjų raumenų ląstelės.
Fabio liga yra paveldėjimo rūšis
Šis silpnumas laikomas genetiškai apibrėžtu, naudojant X sujungtą paveldėjimo tipą. Tai reiškia, kad Fabio liga yra perduodama tik X chromosomos. Moterys turi dvi, todėl anomaliją gali paveldėti tiek sūnus, tiek dukra. Šiuo atveju vaiko su genetiniu nuokrypiu tikimybė yra 50%. Vyrams yra tik viena X chromosoma, o jei jis yra mutavus, Andersono Fabry liga bus diagnozuota jų dukteryse su 100% tikimybe.
Fabry liga - priežastys
Tai yra genetinė liga, todėl pagrindinė jos atsiradimo priežastis yra mutacijos pokyčiai GLA genuose, kurie yra atsakingi už fermento kodavimą. Remiantis statistiniais duomenimis ir daugelio medicininių tyrimų rezultatais, lizosominė Fabry kaupimosi liga yra paveldima 95% atvejų, tačiau yra išimčių. 5% pacientų "uždirbo" diagnozę pradiniais embrionų formavimo etapais. Tai buvo dėl atsitiktinių mutacijų.
Fabry liga - simptomai
Skirtingų organizmų ligos požymiai pasireiškia savaime:
- Vyrai. Stipresnės lyties atstovai dažniausiai pasireiškia Andersono-Fabry liga nuo vaikystės. Pirmieji požymiai: skausmas ir deginimas galūnėse. Kai kurie pacientai skundžiasi dėl tamsaus bėrimo atsiradimo, kuris dažniausiai apima zoną nuo bambos iki kelio. Kadangi liga progresuoja lėtai, sunkūs simptomai - pilvo diskomfortas, skambėjimas ausyse , dažnas noras į žarnyno judesį, nugaros ir sąnarių skausmas - tampa pastebimas tik nuo 35 iki 40 metų.
- Moterys. Moteriškoje kūno liga rodo daugybę klinikinių pasireiškimų. Nors kai kurie pacientai nežino apie jų problemą, kiti kenčia nuo ragenos distrofijos, nuovargio, širdies ir kraujagyslių sutrikimų, anhidros, virškinimo trakto sutrikimų, inkstų ligų, akių pažeidimų, neurologinių sutrikimų.
- Vaikai. Nors daugeliu atvejų pirmieji ligos simptomai pasirodo anksti, Fabio liga vaikams dažnai būna nepastebėta ir vystosi į sąmoningą amžią. Ankstyvieji požymiai yra skausmas ir angiokeratomos, kurios dažnai yra už ausų ir kurių specialistai nemato. Kiti ligos simptomai mažuose pacientuose: pykinimas su vėmimu, galvos svaigimas, galvos skausmas, karščiavimas.
Fabry liga - diagnozė
Tik paciento skundai dėl diagnozės nepakanka specialistui. Norint nustatyti Fabry ligą, reikia atlikti tyrimus. A-galaktozidazės aktyvumą galima matyti plazmoje, leukocitų, šlapimo, ašarinio skysčio. Diferencinė diagnozė būtinai turi būti atliekama atsižvelgiant į paveldimą hemoraginę telangektaziją.
Fabry liga - gydymas
Nuo 2000 m. Pradžios gydytojai aktyviai naudojosi pakaitiniu terapija kovoje su Fabio liga. Populiariausi vaistai yra Replagal ir Fabrazim. Abu vaistiniai preparatai skirti vartoti į veną. Vaistų veiksmingumas yra beveik vienodas: jie sumažina skausmą, stabilizuoja inkstus ir neleidžia vystytis inkstų ar širdies chroniško nepakankamumo.
Fabriko sindromą taip pat gali slopinti simptominis gydymas. Ankonvulsantai padeda sumažinti skausmą:
- Difeninas;
- Gabapentinas;
- Karbamazepinas;
- Pregabalinas.
Jei pacientams atsiranda inkstų veiklos sutrikimų, jiems skiriami AKF inhibitoriai ir angiotenzino II receptorių blokatoriai:
- Enap;
- Ramiprilis;
- Losartanas;
- Lizinoprilas;
- Valsartanas;
- "Prestarium";
- Irbesartanas.
Fabry liga - klinikinės rekomendacijos
Kova su šiuo sindromu yra sudėtingas ir daug laiko reikalaujantis procesas. Teigiami terapijos rezultatai kai kurių pacientų laukia keletą savaičių, tačiau galima išvengti Fabrio ligos, pirmiau aprašytų simptomų ir gydymo. Siekiant užkirsti kelią vaikui su mutavusiu genu gimti, ekspertai rekomenduoja atlikti perinatalinę diagnostiką, kurią sudaro tyrimas a-galaktozidazės aktyvumo auglio ląstelėse.