Ligos, kurios susidaro dėl genetinio faktoriaus, laikomos gana retais, tačiau kuo ilgiau žmogus gyvena, tuo dažniau jie atsiranda medicinos praktikoje.
Įgimtos patologijos yra viena iš sunkiausių gydymo būdų, nes iš tikrųjų prieš gydytojus tampa užduotis mąstyti gamtą ir ištaisyti savo klaidas.
1912 m. Wilsono-Konovalovo ligą apibūdino anglų neurologas Samuelas Wilsonas, kuris nustatė keletą simptomų hepato-smegenų distonijos, kepenų cirozės ir kartu juos pavadino "progresuojančia lęšiuko degeneracija".
Ligos esmė yra ta, kad organizmas kaupia pernelyg didelį vario kiekį, būtent savo svarbiausiuose gyvybiškai svarbiuose organuose - smegenyse ir kepenyse.
Normaliu kiekiu varis dalyvauja nervų skaidulų, kaulų, kolageno ir melanino pigmento formavime. Tačiau kai vario pašalinimo procesas yra pažeistas (ir tai yra ligos problemos esmė), tai gali pakenkti gyvenimui. Paprastai varis virškinamas maistu ir išsiskiria su tulžimi, kurio formavime aktyviai dalyvauja kepenys. Jei liga nėra gydoma, prognozė yra nepalanki.
Vilsono-Konovalovo ligos vystymosi tikimybė
Iš viso 100 tūkstančių žmonių gydytojai šią patologiją nustato tik tris kartus. Jis perduodamas autosominiu recesyvumu, o tai reiškia, kad jo vystymosi tikimybė yra tiems žmonėms, kurių abu tėvai turi 13-os chromosomų poros mutantinį ATP7B geną. Genetika įvertino, kad šis genas yra maždaug 0,6% pasaulio gyventojų. Specialioje rizikos grupėje vaikai, gimę artimi santykiai.
Simptomai Vilsono-Konovalovo ligos
Ši liga gali pasireikšti vaikystėje ar paauglystėje, pasireiškianti neuropsichiatriniais sutrikimais ir kepenų nepakankamumu.
Gydytojai išskiria tris ligos formas:
- sutrikimas veikia tik kepenis;
- sutrikimas veikia tik centrinės nervų sistemos veiklą;
- su mišriomis formomis, yra abiejų formų apraiškų.
Taip pat ligoje yra 2 etapai, tai yra savaime Vilsono-Konovalovo ligos inkubacinis laikotarpis:
- latentinis - 5-7 metai;
- klinikinių apraiškų etapas.
Yra dviejų rūšių ligos:
- ūminis - 25% staiga yra gelta, temperatūra pakyla, kepenų nepakankamumas;
- lėtinis - lėta ligos progresija, pasireiškianti 8-16 metų.
Kai pasireiškia kepenų sutrikimai, atsiranda šie simptomai:
- kraujavimas iš nosies;
- nuovargis ir silpnumas;
- sumažėjęs apetitas ir darbingumas;
- išmatų nestabilumas ir pilvo pūtimas;
- nuobodus skausmas kepenyse;
- niežulys;
- padidėjusi kūno temperatūra;
- gelta ;
- edema;
- kraujavimas į skrandį ir žarnas.
Esant centrinės nervų sistemos pažeidimams atsiranda šie simptomai:
- simptomų pasireiškimas iki 20 metų amžiaus;
- "Kaukių veidas";
- didelis seilėtekis;
- kalbos sutrikimas ir judesių koordinavimas;
- drebulys;
- athetozė;
- agresija - isteriškos ir panikos sąlygos.
Tarp ypatingų ligos požymių - rudojo žiedo susidarymo išilgai akies ragenos krašto.
Komplikacijos Vilsono-Konovalovo ligos
Vilsono-Konovalovo ligos pasekmės gydymo nebuvimo atveju yra didelės. Daugelyje organų ir sistemų yra pažeidimų:
- oda - padidėjusi pigmentacija, mėlynos skylės ant nagų;
- inkstai - inkstų akmenys, kojų tinimas;
- širdies ritmo sutrikimas;
- sąnariai - yra paveikta 20-50% atvejų;
- kaulai - padidėja jų pažeidžiamumas, dažni lūžiai;
- endokrininė sistema - seksualinio vystymosi uždelsimas, vyrams gali būti padidėjusi pieno liauka, moterys turi problemų su vaisiaus apkrova.
Vilsono-Konovalovo ligos diagnozė
Diagnostikai naudojami šie metodai:
- patikrinimas su plyšine lempa;
- ceruloplazmino lygio nustatymas;
- vario nustatymas dienos šlapime ir serume.
Vilsono-Konovalovo ligos gydymas
Gydymas apima tiek vaistus, tiek dietines priemones:
- dieta su Wilson-Konovalov liga - lentelė Nr. 5 su vario apribojimu iki 1 mg per parą;
- vaistas Kuprenil;
- Uniatio;
- vitaminas B6.