Kokios yra šių patologijų priežastys ir kokia rizika turėti vaiką su trisomija 21 18 13 chromosomų - pabandykime išsiaiškinti.
Ligų patofiziologija
Dažniausiai pasitaikančios genų patologijos - 13, 18 ar 21 chromosomos trisomija atsiranda dėl netinkamo genų medžiagos pasiskirstymo ląstelių dalijimosi procese. Kitaip tariant, vaisius paveldima tėvų, o ne dviejų chromosomų, o papildoma 13, 18 ar 21 chromosomų kopija apsaugo nuo normalios psichinės ir fizinės raidos.
Pagal statistiką, trisomija 21 chromosomos (Down sidro) yra daug dažniau nei trisomija 13 ir 18 chromosomos. Paprastai vaikai, gimę su Patau ir Edwards sindromu, gyvenimo trukmė yra mažesni nei vieneri metai. Nors trys 21-osios chromosomos kopijos nešioja senatvėje.
Bet bet kokiu atveju vaikai su panašiomis anomalijomis negali tapti pilnateisiais visuomenės nariais, galime pasakyti, kad jie yra pasmerkti vienišumui ir kentėti. Todėl nėščios moterys, atlikusios biocheminį patikrinimą, nustatė didelę trisomijos riziką 13-ojoje, 18-ojoje, 21-ojoje chromosomos dalyje, yra papildomai ištirtos. Jei diagnozė patvirtinta, gali būti paprašyta nutraukti nėštumą.
Trisomy 21 18 13: analizės interpretacija
Rizika, kad vaikas su trisomija 21, 18 arba 13-osios chromosomos, dažnai padidėja motinos amžiumi, tačiau to negalima pašalinti iš merginų. Siekiant sumažinti su šia patologija gimusių vaikų skaičių, mokslininkai sukūrė specialius diagnostinius metodus, leidžiančius įtarti, kad nėštumo metu kažkas yra neteisingas.
Pirmuoju diagnozės etapu būsimoms motinoms gydytojai primygtinai rekomenduojami atlikti atrankinius tyrimus, ypač vadinamąjį trigubą testą. Nuo 15-20 savaičių moteriai atliekamas kraujo tyrimas, pagal kurį nustatomas lygis: AFP (alfa-fetoproteinas), estriolis, hCG ir inhibinas-A. Pastarosios yra būdingos vaisiaus vystymosi ir būklės žymenys.
Siekiant nustatyti trisomijos riziką 21, 18, 13 chromosomoje, amžiaus normos palygina gautus rodiklius. Yra žinoma, kad moterys gali vystytis vaisiaus Dauno sindromui:
- jaunesni nei 25 metų 1: 1250;
- per 30 metų - 1: 1000;
- per 35 metus - 1: 400;
- per 40 metų - 1: 100;
- nėščioms moterims vyresni nei 45 metų, patologijos rizika kartais didėja - nuo 1 iki 40.
Pavyzdžiui, jei 38 metų moters atrankos rezultatas yra 1:95, tai rodo didesnę riziką ir papildomo tyrimo poreikį. Galutinei diagnozei naudojami tokie metodai kaip chorioninė biopsija , amniocentezė , kordocentizė, placentocentesas.
Taip pat atsiranda priklausomybė nuo vaikų, kuriems yra trisomija 13, 18, priklausomai nuo motinos amžiaus, padidėjimo rizika, tačiau ji yra mažiau reikšminga nei trisomijos 21 atveju. 50% nukrypimų vizualizuojama ultragarsu. Patyrusiems specialistams sunku nustatyti Edwardo ar Patau sindromą pagal būdingas savybes.
