Dauno sindromas yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių genetinių sutrikimų. Tai atsitinka net ir oocitų ar spermatozoidų formavimo stadijoje arba jų suliejimo metu apvaisinimo metu. Be to, vaikas turi papildomą 21 chromosomą, todėl kūno ląstelėse nėra 46, kaip tikėtasi, bet 47 chromosomos.
Kaip nustatyti Down'o sindromą nėštumo metu?
Nėštumo metu Dauno sindromui nustatyti yra keletas būdų. Tarp jų - invaziniai metodai, ultragarsas, nėštumo tikrinimas . Authentically, Dauno sindromą galima diagnozuoti tik vaisiui naudojant invazinius metodus:
- chorioninė biopsija 10-12 savaičių - rezultatas gaunamas po kelių dienų. Tačiau procedūra yra pavojinga, nes 3% atvejų ji gali sukelti spontaninį persileidimą;
- placentocentozė 13-18 savaičių - rezultatas bus jums papasakomas po kelių dienų. Komplikacijų rizika yra tokia pati - 3-4 proc. Atvejų baigėsi savaiminis persileidimas;
- amniocentezė 17-22 savaites - šiuo atveju persileidimo rizika yra apie 0,5%;
- Cordocentesis 21-23 savaites - 1-2% atvejų baigėsi persileidimu.
Jei manipuliuojant aptikus Downo sindromo buvimą, nėštumą galima nutraukti iki 22 savaičių.
Žinoma, savaiminio persileidimo rizika - gana nemalonus mokėjimas už autentiškumą, ypač jei paaiškėja, kad kūdikis buvo viskas gerai. Todėl ne visos yra išspręstos dėl tokių manipuliavimų. Su tam tikru laipsnio tikimybe, Down'o sindromą galima spręsti pagal ultragarsinio tyrimo rezultatus.
Dauno sindromo vaisiaus ultragarsas
Žemo sindromo simptomai vaisiui nėštumo metu yra sunku nustatyti ultragarsu, nes toks tyrimas leidžia nustatyti didelį patikimumo laipsnį tik akivaizdžiai dėl bendrų anatominių sutrikimų. Tačiau yra keletas žymenų, kuriais gydytojas gali įtarti, kad vaisius turi papildomą chromosomą. Ir jei tyrimo metu vaisiui pasireiškia Dauno sindromo požymiai, jų tyrimas kartu sudarys galimybę integruoti bendrą vaizdą ir nustatyti trisomiją 21 su tam tikra tikimybe.
Taigi, šios funkcijos apima:
- apykaklės ploto padidėjimas (didelis gimdos kaklelio storio storis arba poodinio skysčio kaupimasis vaisiaus kaklo gale). Paprastai šis parametras neturėtų viršyti 2,5 mm, jei egzistuoja makšties tyrimas, o 3 mm - per pilvo sieną. Toks tyrimas atliekamas per 10-13 savaičių;
- vaisiaus nosies kaulų ilgis - nustatomas antrąjį trimestrą. Nosies kaulų hipoplazija yra kiekviename antrame vaiku su Dauno sindromu;
- padidėjęs šlapimo pūslė;
- sumažėjusi galūnių kaulų dalis;
- vidutinė tachikardija (daugiau kaip 170 smūgių per minutę);
- kraujo tėkmės bangos formos pažeidimas venų kanale.
Jei radote vieną ar daugiau ultragarsu pažymėtų ženklų, tai nereiškia, kad šimtas procentų gimęs vaikas su Dauno sindromu. Jums rekomenduojama atlikti vieną iš pirmiau aprašytų laboratorinių tyrimų, kai moterys per pilvo sienelę ima genetinę medžiagą.
Ultragarsas labiausiai informatyvus 12-14 savaičių laikotarpiu - šiuo laikotarpiu specialistas gali tiksliau nustatyti rizikos laipsnį ir padėti imtis tolesnių būtinų priemonių.
Dauno sindromo atranka - stenograma
Kitas metodas nustatant Downo sindromą nėštumo metu yra nėščios moters, paimtos iš venų, biocheminis kraujo tyrimas . Analizuojant nėščias moteris dėl Down's sindromo, nustatoma alfa-fetoproteinų ir hormono hCG koncentracija kraujyje.
Alfafetoproteinas yra proteinas, gautas iš vaisiaus kepenų baltymo. Ji patenka į moters kraują per vaisiaus skysčius. Ir žemas šio baltymo kiekis gali rodyti Dauno sindromo vystymąsi. Labiausiai patartina atlikti šią analizę 16-18 savaičių nėštumo metu.