Hemofilija yra viena iš rimčiausių paveldimų ligų, kurių vystymasis siejamas su lytimi. Tai reiškia, kad merginos yra pažeisto geno nešėjai, tačiau pati liga pasireiškia tik berniukams. Liga siejama su genetiškai apibrėžtu plazmos faktorių trūkumu, kuris užtikrina kraujo krešumą. Nepaisant to, kad jau seniai žinoma, pavadinimas "hemofilija" buvo gautas tik XIX amžiuje.
Yra keletas hemofilijos tipų:
- hemofilija A (HA, klasikinė hemofilija);
- hemofilija B (GV, Kristaus liga);
- hemofilija C (HS).
Hemofilijos priežastys
Kaip jau minėta, hemofilijos A ir B paveldimumas pasireiškia moteriškoje linijoje, nes vyrai, serganti šia liga, dažnai negyvena reprodukciniu amžiu. Tačiau pastaraisiais metais gydymo metu buvo pastebėta didelė pažanga, kuri leido padidinti sergančiųjų gyvenimo trukmę. Be teigiamo poveikio, tai taip pat sukėlė neigiamas pasekmes - pastebimas pacientų skaičiaus padidėjimas visame pasaulyje. Pagrindinis ligų procentas (daugiau nei 80%) yra genetinis, ty paveldimas iš tėvų, o likę atvejai - atsitiktinė genų mutacija. Ir dauguma motinos atsitiktinės hemofilijos atvejų atsirado iš mutavusio tėvo geno. Ir kuo senesnis tėvas, tuo didesnė tokios mutacijos tikimybė. Vyrai, sergantys hemofilija, yra sveiki, dukterys yra ligos nešėjai ir perduodami vaikams. Moterų vežėjų tikimybė pagimdyti sergantį sūnų yra 50%. Retais atvejais moterims būdinga klasikinė liga. Paprastai tai įvyksta, kai dukra gimsta pacientui, sergančiam tėvo hemofilija ir ligos nešiotojos motina.
Hemofilija C paveldima abiejų lyčių vaikų, o tokio tipo ligos vienodai veikia ir vyrai, ir moterys.
Bet kuris iš hemofilijos tipų (paveldimas ar spontaniškas), atsiskleidęs kartą šeimoje, vėliau bus paveldėtas.
Hemofilijos diagnozė
Yra keletas ligos sunkumo laipsnių: sunkus (ir labai sunkus), vidutinio sunkumo laipsnio, lengvas ir paslėptas (ištrinamas ar paslėptas). Atitinkamai, kuo didesnis hemofilijos sunkumas, tuo dažniau pasireiškia simptomai, tuo dažniau pastebima stipresnis kraujavimas. Taigi, sunkiais atvejais yra spontaninis kraujavimas net be tiesioginio ryšio su bet kokiu sužalojimu.
Liga gali pasireikšti nepriklausomai nuo amžiaus. Kartais pirmieji požymiai jau pastebimi naujagimio laikotarpiu (kraujavimas iš bambos žaizdos, poodinio kraujavimo ir kt.). Tačiau dažniausiai hemofilija pasireiškia po pirmųjų gyvenimo metų, kai vaikai pradeda vaikščioti ir padidėja traumos rizika.
Dažniausi hemofilijos simptomai yra:
- reguliarūs ir gausūs kraujavimai;
- ilgai absorbuojamos hematomos;
- ilgesnis kraujavimas iš dantenų, nosies ir burnos gleivinės, rečiau - žarnos, inkstai ir tt Ir jie gali būti panaudoti bet kokiam medicininiam manipuliavimui;
- hemartrozės (kraujavimas į sąnarių ertmę);
- kaulų audinio kraujavimas, dėl kurio kaulai dekalcifikuojami ir aseptinė nekrozė.
Šiuo atveju kraujavimas prasideda ne iš karto po traumos, bet po tam tikro laiko (kartais daugiau nei 8-12 valandų). Tai paaiškinama tuo, kad visų pirma kraujavimas sustoja su trombocitais, o hemofilija - jų skaičius lieka normaliomis ribose.
Diagnozuokite hemofiliją įvairiais laboratoriniais tyrimais, kurie nustato krešėjimo laiką ir antihemofilinių veiksnių skaičių. Svarbu atskirti hemofiliją nuo von Willebrando ligos, trombocitopeninės purpuros ir Glanzmano trombazijos.
Hemofilija vaikams: gydymas
Visų pirma vaikas yra apžiūręs pediatras, odontologas, hematologas, ortopedas, pageidautina genetinis egzaminas ir konsultavimasis su psichologu. Visi specialistai koordinuoja savo veiksmus individualios gydymo programos parengimui, priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo.
Pagrindinis hemofilijos gydymo principas yra pakaitinis gydymas. Pacientams švirkščiami įvairių rūšių antihimofiliniai preparatai, šviežiai paruošti citruoti kraujo ar tiesiogiai perpilti iš artimųjų (su HA).
Taikomi trys pagrindiniai gydymo metodai: gydymas (su kraujavimu), gydymas namuose ir hemofilijos prevencija. Ir paskutinis iš jų yra labiausiai progresyvus ir svarbus.
Kadangi liga yra neišgydoma, ligonių, sergančių hemofilija, gyvenimo taisyklės yra sumažinamos, kad būtų išvengta traumų, privaloma ambulatorinė registracija ir savalaikis gydymas, kurio esmė yra išlaikyti trūkstamą kraujo faktorių ne mažiau kaip 5% normos. Taip išvengiama kraujavimų raumenyse ir sąnariuose. Tėvai turėtų žinoti sergančių vaikų priežiūros ypatumus, pagrindinius pirmosios pagalbos metodus ir tt