Goldenharo sindromas gavo savo vardą pagal amerikiečių gydytojo vardą, kuris pirmą kartą jį apibūdino praėjusio amžiaus viduryje. Nuo to laiko informacija apie šią patologiją buvo šiek tiek pridėta dėl studijų retenybės ir sudėtingumo, tačiau dėl šiuolaikinių technologijų ji ne tik gali būti diagnozuota gimdoje, bet ir veiksmingai gydoma.
Goldenhar sindromas - kas tai?
Nagrinėjamas sindromas, kuris medicininiuose šaltiniuose taip pat vadinamas "oculo-auriculo-vertebral displazija", "hemifacial mikrosomijos sindromas", yra įgimta liga su daugybe suderinamų anomalijų. Patologija yra susijusi su žala giliųjų arkų embrionų vystymuisi - pereinamųjų kremzlinių formavimų, iš kurių toliau formuojasi apatiniai žandikaulis, temporomandibulinis sąnarys ir klausos aparato struktūra.
Mokslininkai išsamiau išnagrinėjo Goldenhar sindromą, kokią ligą ji yra, kokia yra jos išvaizda, mokslininkai nustatė, kad moterys yra mažiau jautrūs šiai patologijai, o paplitimas, užimantis trečią vietą tarp kaukolės-žandikaulių ir žandikaulių zonos vystymosi defektų, pasireiškė tokiais nuokrypiais kaip "žirnių lūpa" " Ir" vilko burna ". Ligos pasireiškimas vaisiui yra įmanomas per 20-24 nėštumo savaitę ultragarsu diagnozuojant skenavimą trimis aspektais.
Goldenhar sindromas - priežastys
Nustatyta, kas yra Goldenhar sindromas, nėra nustatyta, tačiau dauguma mokslininkų laikosi nuomonės apie genetinę ligos pobūdį. Ligos epizodai yra atsitiktiniai, tačiau dažnai po pacientų giminaičių tyrimo atsiranda paveldumo faktorius. Kai kuriose teorijose atsižvelgiama į patologijos raidos ryšį su kai kurių cheminių medžiagų, virusinių patogenų, poveikiu ankstyvosiose nėštumo stadijose.
Be to, šie faktai iš nėščios moters anamnezės laikomi ligos vystymosi rizikos veiksniais:
- kraujo gimdymo santuoka;
- ankstesni abortai ;
- per didelis kūno svoris;
- cukrinis diabetas.
Goldenhar sindromas - simptomai
Aldengeno liga nustatoma naujagimiams vizualinio tyrimo metu, dažnai būdinga tokių proveržių komplekse:
- apatinės žandikaulio nepakankama plėtra;
- neteisingas akies formavimas (orbitos padėties pažeidimas ir jo dydis);
- auskarinės deformacijos;
- kaklo slankstelių vystymosi defektas.
Daugeliu atvejų simptomai pastebimi vienoje veido pusėje ir bagažinėje, dvišaliai pažeidimai yra retesni. Skausmo laipsnis ir apraiškų deriniai yra individualūs. Be to, yra ir tokių nenormalių Goldenhar sindromo požymių:
1. Veido ir burnos struktūros ypatumai:
- veido asimetrija;
- silpnumo zonos nepakankama plėtra;
- iškilęs kaktos;
- plati burnos skylė;
- papildomos liemenėlės;
- kalbos anomalijos;
- skruosto gomurys ar lūpos.
2. Klausos ir regos organų defektai:
- ausies uždegimas;
- klausos kanalo aplazija;
- kurtumas;
- šnipštimas;
- oculomotor raumenų defektas;
- akies cista;
- rainelės atrofija;
- iškilusi akis.
3. Vidaus organų ir skeleto sistemos patologija:
- tarpvandeninės širdies sienos defektas;
- aortos susiaurėjimas;
- Falloto tetradas ;
- broncho-plaučių sistemos anomalijos;
- hidrocefalija;
- inkstų dubens deformacija;
- šonkaulių formavimasis;
- klubo kojos;
- pirmojo gimdos kaklelio slankstelio ir pakaušio kaulo sujungimas;
- skoliozė;
- psichinė neapsauga.
Goldenhar sindromas - gydymas
Ryšium su daugybinėmis charakteristikomis pacientams, kuriems yra Goldenhar sindromas, yra diferencijuotas gydymas, kuris dažnai atliekamas keliais etapais, kai vaikas auga. Lengviais atvejais gali būti stebimi įvairūs specialistai, kol vaikas sulaukia trejų metų amžiaus, po kurio rekomenduojamos terapinės priemonės, įskaitant chirurginius manipuliavimus, ortodontinį gydymą. Sunkiais atvejais dauguma intervencijų atliekama iki vieno ar dvejų metų amžiaus.
Ortodontijos gydymas atliekamas trimis pagrindiniais etapais, kurie atitinka dentoalveolinės sistemos vystymąsi (pieno dantų laikotarpis, pamainos periodas, nuolatinis įkandimas). Pacientams suteikiami išimami ir neperimami prietaisai, skirti pjaustymui ir įkandimo defektams ištaisyti, taip pat pateikiamos rekomendacijos dėl burnos priežiūros taisyklių. Dažnai iki 16-18 metų amžiaus atliekamos visos medicininės ir reabilitacijos priemonės.
Goldenhar sindromas - operacija
Gemifacinė mikrosomija gydoma privalomu chirurginių intervencijų vykdymu, kurio tipas, tūris ir skaičius priklauso nuo sužalojimo laipsnio. Dažnai šios veiklos rūšys yra priskirtos:
- temporomandibulinio sąnario endoprostizė, žandikauliai (apatiniai, viršutiniai);
- suspaudimo-atitraukimo osteosintezė;
- nosies osteotomija;
- žandikaulių osteotomija;
- genooplastika;
- rinoplasty;
- auskarai iš plastiko;
- apatinės žandikaulio kontūrinė plokštelė ir tt
Žmonės su Goldenhar sindromu
Pacientai, kuriems diagnozuotas Goldenhar sindromas prieš ir po operacijos, gali atrodyti gana skirtingai. Jei vaikystėje bus atliekamos operacijos, įskaitant plastiką, tada išoriniai ligos požymiai gali būti beveik išnykti. Yra daugybė pavyzdžių, kai žmonės su Goldenhar sindromu sėkmingai mokosi, atranda gerą darbą, vadovauja šeimoms ir gimdo vaikus.
Goldenhar sindromas - prognozė
Pacientams, kuriems yra Goldenhar sindromas, prognozė yra palanki daugeliu atvejų ir labai priklauso nuo to, kokia yra vidaus organų žala. Aptikus visą anomalijų kompleksą, taikant visus galimus pažeidimų taisymo metodus, atidžiai stebint paciento požiūrį, psichologinę pagalbą, yra galimybė visiškai atsigauti.