Cistine fibroze yra sunki paveldima liga, kuri veikia visas žmogaus kūno sistemas, kurios gamina gleivines-kvėpavimo, virškinimo, seksualines prakaito liaukas. Liga yra labai dažna, tačiau iki šiol plačiai paplitęs dėmesys jo gydymui nebuvo pritrauktas. Cistinės fibrozės pacientai visą savo gyvenimą turi gauti tinkamai parinktus vaistus, atlikti reguliarius tyrimus ir gydymą visada gydyti paūmėjimo laikotarpiais.
Cistinės fibrozės priežastys ir formos
Ligos priežastis yra genų cistinės fibrozės mutacija. Genas buvo atrastas tik prieš trisdešimt metų. Šio geno mutacija lemia tai, kad iš liaukų išskiriamas slaptas tampa labai tankus. Sulaikanti slaptumas stagnuoja liaukose ir audiniuose, vystosi patologiniai mikroorganizmai - dažniausiai Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemofilinis lazdele. Dėl to išsivysto lėtinis uždegimas.
Cistinė fibrozė pasireiškia trimis formomis:
- plaučių;
- žarnynas;
- sumaišytas
Simptomai cistinės fibrozės naujagimiams
- Žarnų obstrukcija (mekonialinė žarna) - plonojoje žarnoje sutrikdyta vandens, natrio ir chloro absorbcija, dėl kurios ji užkimšta mekoniu. Pilvas plepina vaiko, jis plyšta su tulžimi, oda tampa sausa ir šviesi, kraujagyslių modelis atsiranda pilve, vaikas tampa vangus ir neaktyvus, savęs apsinuodijimo simptomai pasireiškia veršeliams
- Ilgalaikė gelta - pasireiškia pusė moterų iileo atvejų, bet taip pat yra nepriklausomas ligos požymis. Tai atsiranda, nes tulikas tampa labai tankus ir blogai išteka iš tulžies pūslės.
- Vaikas druskos kristalais riebi ant odos veido ir pažastų, oda tampa druskingo skonio.
Cistinės fibrozės simptomai kūdikiams
Dažniausiai cistinė fibrozė pasireiškia tada, kai kūdikis perduodamas į mišrą pašarą arba įšvirkščiamas papildomais maisto produktais:
1. Kėdė tampa stora, rieba, gausu ir įžeidžiančia.
2. Kepenys yra padidintos.
3. Gali atsirasti tiesiosios žarnos prolapzė.
4. Vaikas atsilieka fiziškai vystosi ir vystosi distrofijos simptomai:
- oda tampa sausa ir žema;
- plečia ir deformuoja krūtinės ląstą;
- pilvas tampa didelis ir padidėjęs;
- Rankos ir kojos plona su falanksais pirštų, "bambuko" forma.
5. Slaugančiam kūdikiui prasideda ilgai trunkantis sausas kosulys. Storosios gleivės stagnuoja bronchuose ir trukdo normaliai kvėpuoti. Sustingusiose gleivėse aktyviai dauginasi bakterijos, dėl kurių yra žaizdų uždegimas.
Vaikams, sergantiems cistine fibroze, reikia tinkamai gydyti. Terapinių priemonių komplekse yra:
- Antibakterinis gydymas - kovoti su infekcija kvėpavimo sistemoje;
- mukolitinis terapija - skrepliavimas skrepliais;
- kineziterapija - specialios kvėpavimo pratimai;
- hepatoprotektoriai - tulžies suskystėjimui;
- Vitaminų terapija - kompensuoti vitaminų ir išmatų praradimą.
Naujagimių atranka cistinei fibrozei
Cistinę fibrozę galima diagnozuoti kaip klinikinius ir laboratorinius tyrimus paciento. Siekiant, kad liga būtų galima nustatyti kuo anksčiau, cistinė fibrozė yra įtraukta į atrankos programą, skirtą naujagimiams dėl įgimtų ir paveldimų ligų.
Kad būtų galima patikrinti kūdikį vis dar ligoninėje, imamas kraujo mėginys (dažniausiai iš kulno) metodu "sausas lašas". Tai daroma 4 dieną vaikams, gimstantiems laiku arba 7 dieną ankstyvuose kūdikiams. Į bandymo juostelę dedamas kraujo mėginys, kuris tada atliekamas tyrimas laboratorijoje. Jei yra įtarimas dėl cistinės fibrozės, tėvai skubiai informuojami apie papildomo tyrimo poreikį.